DNA soll Aufschluss bringen

Autismus: Forscher suchen genetische Ursachen

Vererbung scheint bei der Entstehung von Autismus eine wichtige Rolle zu spielen: Auf der Suche nach den genetischen Ursachen der Störungsbilder des autistischen Spektrums fahnden der Humangenetiker Erwin Petek und der Kinder- und Jugendpsychiater Wolfgang Kaschnitz an der Med-Uni Graz nicht nach den einzelnen Bausteinen im Erbgut der Betroffenen, sondern nach fehlerhaften größeren Chromosomenabschnitten.

Autistische Störungen umfassen ein breites Spektrum: Menschen mit auffälligen Hochbegabungen können ebenso an einer autistischen Störungen leiden, wie Kinder, die durch bizarres Verhalten wie ständiges Wiederholen von Bewegungen auffallen und kaum sprachliche Fähigkeiten entwickeln. An der Medizinischen Universität Graz ist zu Jahresbeginn ein Forschungsprojekt angelaufen, das durch die Identifikation von speziellen Genomvarianten helfen soll, das komplexe neuropsychiatrische Erscheinungsbild aufzuklären.

Lange Zeit wurde angenommen, dass der DNA-Strang menschlicher Individuen zu 99,9 Prozent identisch ist. Als hauptsächliche Quelle der interindividuellen Variabilität wurden die SNPs (Single Nucleotide Polymorphism) angesehen, also "stumme" Austausche von einzelnen Basenpaaren im DNA-Strang. Die vergangenen Jahre haben jedoch eine neue Dimension der interindividuellen genetischen Variabilität ans Licht gebracht: Submikroskopische strukturelle Chromosomenveränderungen, die als CNV (Copy number variants) bezeichnet werden. Meist handelt es sich um die Verdoppelung (Duplikation) oder dem Verlust von genetischem Material (Deletion) von Chromosomenabschnitten, die von mehr als 1.000 bis hin zu mehreren Millionen Basenpaare umfassen können.

Bisherige Untersuchungen würden bereits darauf hinweisen, dass bei Patienten mit Autismus die Zahl neu entstandener CNV erhöht ist, so die beiden Studienverantwortlichen Petek und Kaschnitz. Zudem wurden in den betreffenden Chromosomenabschnitten Gene gefunden, die schon zuvor mit Autismus in Zusammenhang gebracht wurden.

Das von der Österreichischen Nationalbank mit 75.000 Euro dotierte Forschungsprojekt sieht vor, bis Ende kommenden Jahres 70 bis 100 bereits gut diagnostizierte Autismus-Patienten aus Südostösterreich und deren Familienmitglieder mittels Micro-Array-Analyse auf CNV zu untersuchen. Bisher wurden etwa 50 Patienten Blutproben abgenommen. "Sollte sich die erhoffte hohe Aussagekraft der CNV bestätigen, könnte die Methode mittelfristig in die Diagnostik autistischer Störungen einfließen", so Petek.