Das sind die häufigsten Erbkrankheiten:
„Hasenscharte“
Früher als Hasenscharte bezeichnet ist die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte einer der häufigsten Erbkrankheiten. Sie ist eine ein- oder beidseitige Spaltbildung im Bereich von Lippen, Kiefer, hartem oder weichem Gaumen. Von Atembeschwerden bis Sprachproblemen. Durch die optische Entstellung entstehen oft psychische Probleme durch Hänseleien.
Mukoviszidose
Bei dem vererbten Gendefekt führt eine Fehlfunktion der schleimproduzierenden Drüsen - vor allem der der Bronchien und Bauchspeicheldrüse - zu einem gestörten Salzaustausch. Als Folge davon sind Sekrete abnorm zähflüssig und verstopfen Ausgänge der Drüsen. Die Lebenserwartung liegt heute bei 45 bis 50 Jahre - früher starben Betroffene bereits im Jugendalter.
Zystennieren
Erkrankung der Nieren - Viele kleine flüssigkeitsgefüllte Bläschen bilden sich auf dem Organ und schränken so die Filterfunktion der Niere ein. Chronisches Nierenversagen ist die Folge - Dann hilft nur mehr eine Nierentransplantation.
Kretinismus
Der Mangel an wichtigen Schilddrüsenhormonen kann unbehandelt zu Zwergwuchs, dicker Zunge, einer aufgestülpten Nase sowie eingeschränkte geistige Fähigkeiten.
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Erblicher Enzymmangel, der zum Abbau des Lungengewebes führt - Ohne dieses Enzym ist die Wahrscheinlichkeit von Lungenemphysem und Leberzirrhose sehr hoch.
Neurofibromatose
Multiorganerkrankung der Nerven und Haut - Von Pigmentflecken auf der Haut bis hin zu gutartigen Turmoren des zentralen Nervensystems.
Hämophilie A und B
Bei der Bluterkrankheit ist die Blutgerinnung gestört. Wunden hören nicht auf zu bluten, Spontan-Blutungen auch ohne Verletzungen können auftreten. Durch die verlangsamte Blutgerinnung können schwer Krusten entstehen, die Verletzungen abdecken.
Phenylketonurie
Defekt beim Abbau von Aminosäuren - kann unbehandelt zu schwerer geistiger Behinderung führen. Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt wenn die Krankheit früh behandelt wird. Lebenslang durchgeführte eiweißarme Diät wird empfohlen.
Chorea Huntington
Wesensveränderung bis Demenz ab dem 30.-50. Lebensjahr. Führt meist nach circa 15 bis 20 Jahren zum Tod. Das Erkrankungsrisiko innerhalb der Familie eines Chorea Huntington-Betroffenen liegt bei 50 Prozent.
Albinismus
Angeborene Pigmentstörung: Hellere Haut-, Haar- und Augenfarbe. Hautkrebsgefahr ist aufgrund der blassen Haut höher. Behandlung erfolgt symptomatisch mit Sonnenschutzmitteln und Augenschutzgläsern - durch den Pigmentmangel im Auge sind Albinismus-Betroffene lichtempfindlicher.
