Analyse von Embryo-DNA aus Blut der Mutter

Die Möglichkeiten, Erbkrankheiten und schwere Behinderungen schon durch vorgeburtliche Untersuchungen (pränatale Diagnostik) festzustellen, sind begrenzt. Bei der invasiven pränatalen Chorionzottenbiopsie (Untersuchung von Bestandteilen des Mutterkuchens) gebe es beispielsweise nach wie vor ein 0,5- bis einprozentiges Risiko einer Fehlgeburt, erläuterte Erwin Petek vom Institut für Humangenetik der Med-Uni die Beweggründe für die weltweite Suche nach nichtinvasiven Untersuchungsmethoden. Eine Alternative zu Biopsie und Fruchtwasseruntersuchung könnte die Gewinnung fetaler Zellen aus dem Blut der Schwangeren sein.

Das Problem ist, dass diese Zellen extrem selten sind, schilderte der Histologe Peter Sedlmayr vom Institut für Zellbiologie, Histologie und Embryologie: "In der Mitte der Schwangerschaft findet man nur etwa fünf fetale Zellen in einem Milliliter Blut." Um nicht Milliarden Zellen zu untersuchen, müssen die fetalen Zellen zudem zuvor effizient angereichert werden. Hier ist einer amerikanischen Gruppe in den vergangenen Jahren ein Durchbruch gelungen.

Der Grazer Arbeitsgruppe hat nun die nächste Hürde bewältigt: Sie hat es geschafft, aus den angereicherten Zellen Kandidatenzellen mit bestimmten biochemischen Charakteristika isolieren und von ihnen jeweils ein Profil zu erstellen, der beweist, dass es sich um die gesuchten Zellen handelt. Dazu wurde ein Prozess entwickelt, der die angereicherten Zellen zunächst automatisch nach Form und Färbbarkeit beurteilt und selbstständig die Kandidatenzellen bestimmt. Diese interessanten Zellen werden dann durch einen Lichtimpuls kontaktfrei auf spezielle Objektträger katapultiert, auf denen eine Multiplex-PCR durchgeführt wird.

Zur weiterführenden Diagnostik wird das Genom der Zellen erst vervielfältigt, bevor die weitere Identifizierung mittels PCR erfolgt. Stellt sich heraus, dass es sich um den gesuchten Zelltyp handelt, kann die vervielfältigte DNA dann auf unterschiedliche Weise genetisch analysiert werden. Ein Schritt, der im Grazer Labor ebenfalls bereits vollzogen wurde.

Das Spektrum möglicher Anwendungen der Methode reicht über die vorgeburtliche Diagnostik hinaus und könnte auch bei der Erkennung zirkulierende Tumorzellen oder bei forensischen Fragestellungen eine Rolle spielen, hieß es. Die Finanzierung der Forschung erfolgte über das EU-geförderte Exzellenz-Netzwerk SAFE (Special non-invasive Advances in Fetal and Neonatal Evaluation).

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